精准医学，是指在医疗中，基于个体基因、环境以及生活习惯等方面特异性的考量，给出有针对的治疗方案。生物技术尤其是基因测序技术的飞速发展，为精准医疗的发展创造了条件。目前，基因检测、诊断、治疗等相关技术已取得了很大的突破。
本期mNGS文献周报为您展望未来十年精准医学发展方向以及改变医疗保健的七大机遇。
01.展望年精准医学，改变医疗保健的七大机遇
题目：
发表杂志：年3月《Cell》
IF:38.
作者单位：美国国立卫生研究院
摘要：
精准医疗通过考虑个体在遗传、环境和生活习惯等方面的差异，有望进一步改善人类健康状况。在未来十年中，精准医疗将继续改变医疗保健领域，并在以下关键领域得以拓展：庞大的队列研究、人工智能（AI）、常规临床基因组学、表型学和环境以及在不同人群中的价值回报。
注：年精准医学七大机遇
在本文中，作者提出了可加速实现精准医学愿景的七个机遇，并阐述了其影响：通过开放共享和合作的国际大型纵向队列，最大限度地发挥这些数据的影响；提高生物医学研究中人群和科研者的多样性和包容性；用大数据和人工智能分析临床、分子和可穿戴设备等数据流；用常规临床基因组学指导常见病、罕见病的预防、诊断和治疗；电子健康记录（EHR）作为表型和基因组研究的来源；更加精细化的表型收集；建立信任、隐私保护和价值回报，促进民众广泛参与。支持精确医疗的技术已经在改变医疗保健，但是医学进步的许多好处却并非总是惠及所有人。
生物医学方法、计算算法和高分辨率数据的可用性将在未来十年内急剧增加。实施大胆的国际合作计划，吸引不同群体的参与者和科学家，深入测量群体数据，广泛提供临床和研究数据，在真正的学习型医疗保健系统中，将这些知识应用于临床实践，这一切都终将使得精准医疗面向所有人群的愿景实现，未来可期。
关键词：精准医学；方法；医疗保健
02.宏基因组学物种分类工具标准化研究的挑战
题目：
发表杂志：年5月《NatMethods》
IF:30.
作者单位：哈佛大学医学院及加州大学圣地亚哥分校
摘要：
精准的微生物鉴定和丰度计算对于宏基因组学分析至关重要。许多用于物种分类的生物信息学工具被开发出来，泛称为宏基因组分类工具。尽管如此，宏基因组分类工具的标准化研究仍然具有挑战性，因为有些工具旨在报告序列丰度，而有些工具则报告物种丰度。
注：利用DNA-to-DNA,DNA-to-protein和DNA-to-marker分类工具对A物种（一个细胞）和B物种（两个细胞）模拟的菌群进行分类的参考数据库和默认输出丰度类型的说明
本研究展示了在对宏基因组分类工具进行标准化测试时，忽视和混淆这一丰度类型的差别，将改变生信工具性能评价的结果，并深刻影响对宏基因组测序数据的解读。此外，我们显示出令人信服的证据，当互换序列丰度和物种丰度将影响单样本的荟萃研究和跨样本结果的可比性。因此，我们建议微生物组学研究界在对宏基因组分类工具进行标准化测试时，通过仔细考虑分析和解释的丰度数据类型，并明确说明用于宏基因组分析的策略，
