年2月14日笔记 [复制链接]

脑组织铁沉积性神经变性病neurodegenerationwithbrainironaccumulationNIBA

基因：年PANK2基因（泛酸激酶相关神经变性病PKAN），后发现PLA2G6基因（磷酸酯酶相关神经变性病PLAN），C19orf12基因（线粒体膜蛋白相关神经变性病MPAN），WDR45基因（β-螺旋蛋白相关神经变性病BPAN），另外还有6种少见的NBIA。

典型NBIA苍白球中央T2高信号，周围低信号，非典型苍白球、黑质、齿状核、纹状体、丘脑T2低信号

PKAN：占NBIA的35-50%，常隐，分早发型（发病早，进展迅速）、晚发型（发病迟，进展缓慢）

PLAN：占20%，常隐，包括婴儿期的神经轴突营养不良INAD、非典型的神经轴突萎缩症ANAD，肌张力-帕金森综合征

MPAN：常隐，导致帕金森病、遗传性痉挛性截瘫

BPAN：X染色体WDR45突变引起。

遗传性铜蓝蛋白缺乏症：有超过40中突变类型，MRI提示肝脏、基底节铁沉积

脂肪酸羟化酶相关神经变性病FAHN

Kufor-Rakeb综合征

神经铁蛋白病：FTL基因突变引起，目前唯一一种由基因主导的NBIA，成年期发病，表现为舞蹈

Woodhouse-Sakati综合征：罕见

COASY蛋白相关的神经变性病

特发性NBIA

神经棘红细胞增多症，neuro-acanthocytosis，包括4种：舞蹈病-棘红细胞增多症（VPS13A，正常基因可编码choerin（舞蹈病蛋白））、无β脂蛋白血症、Mcleod综合征、散发性合并棘红细胞疾病。

岛盖综合征opercularsyndrome，Foix-Chavany-Mariesyndrome，皮质性假性球麻痹，面-唇-舌-咽喉-臂麻痹，

面部、舌、咀嚼、咽喉的随意运动麻痹，自主反射（吸吮反射、咽反射、打哈欠、大笑等）保留，自主-随意运动分离

特殊面容：面无表情、嘴巴半张、面瘫、构音障碍、吞咽障碍

岛盖指岛叶、叶下部、中央前、后回、缘上回、角回、颞上回

PCMS一般累及双侧

急性酒精中*：弥漫性脑肿胀，幕上皮层下白质T2高信号，DWI胼胝体高信号

慢性酒精中*：弥漫性脑萎缩，双侧基底节T1高信号（锰或氨代谢障碍），脑白质弥漫性融合性T2高信号

Marchiafava-Bignami病，MBD，胼胝体脱髓鞘及坏死，急性期胼胝体T2高信号，中层病变为主（三明治征），急性期后恢复正常，慢性期萎缩

Wernicke脑病：三、四脑室、中脑导水管、乳头体、四叠体、丘脑长T1长T2信号（典型），小脑、小脑蚓、齿状核、颅内神经核、红核、尾状核、胼胝体压部、皮层对称性病变（非典型，非酒精中*引起）

高血糖性偏侧舞蹈症及偏侧投掷症Hyperglycemia-inducedhemichoera-hemiballismus，老年女性多见，头部、肢体舞蹈样动作，T1单侧基底节区高信号，CT单侧基底节区高密度，不累及丘脑，病理基础可能为锌沉积，不是钙化或出血。

神经型布氏杆菌病：利福平（-mg/d，持续6周）和多西环素（mgBID，持续6周），可再联合环丙沙星、头孢曲松钠、链霉素、磺胺甲恶唑中的一种，疗程从6周至4-6个月不等。

布鲁菌病长期发热、多汗、关节痛、肝脾肿大

遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变：常显，致病基因：集落刺激因子1受体，34-40岁发病，临床表现多样（精神、认知、EP、PS）

甲亢合并烟雾综合征：中青女性多见，缺血性脑血症状首发，甲亢先于神经系统症状，且多在甲状腺*血症期发作，MRA提示颈内动脉末端受累，伴颅底异常血管网，神经系统症状与甲亢的有效治疗有关。

烟雾病MMD：病理：血管内皮细胞的破坏，动脉内膜不均匀增厚，内膜在修复过程中造成血管狭窄，新生侧枝循环（颅底异常血管网）；颈内动脉末端平滑肌细胞破坏增生，血管壁屈曲、断裂、分层。

两个发病高峰：5-9岁和35-39岁

成人出血（蛛网膜下腔出血）比率高于儿童，儿童缺血症状多见，颅内外血管重建术（颞浅动脉-大脑中动脉搭桥术）。

MRI及DSA：颈内动脉虹吸段狭窄最多见，两侧大脑中动脉不对称分布，管径粗细不一，脑底部及基底节区不规则扭曲成团血管网（易形成微动脉瘤导致出血），基底节T1点状、条状低信号（血管流空影，代偿的侧枝循环），皮层及皮层下多发梗死灶，广泛脑萎缩（小脑、脑干正常）

烟雾病：三联征（血管畸形、广泛的脑实质病变、颅内出血）+临床反复发作病史

常春藤征：Ivysign，增强MRI：沿软脑膜分布的点状或线状强化信号影

Broca额下回后部，Wernicke颞上回后部

脑脓肿MRI特点：脓肿壁T1等或稍高信号，T2低信号（可能为巨噬细胞吞噬顺磁性自由基），增强后强化，皮质侧较厚，侧脑室侧较薄；脓肿T1低，T2高；周围水肿T1低，T2高。