No.1
先天性脑穿通畸形
先天性脑穿通畸形(Congenitalporeneephaly)是少见的先天性脑发育畸形，是一种脑实质缺损与脑室或和蛛网膜下腔相通的囊样畸形
脑穿通畸形有先天性和获得性之分。先天性可因发育缺陷或宫内梗塞引起，即脑穿通囊肿。后天性者常由于缺氧、出血、脑血管病变、感染、外伤和手术等引起，致使局部脑组织软化、退变坏死而形成囊腔。囊腔内无室管膜及脉络丝
脑穿通畸形MR表现为囊状水样信号，外形可不规则，内容物呈脑脊液信号，增强后无强化。囊肿可单发或多发。囊性病变可与邻近的脑室或蛛网膜下腔相通，并导致相应损害或蛛网膜下腔局限性扩大
CASE1
男，13岁，头痛1年余，无外伤病史
诊断：先天性脑穿通畸形
No.2
胼胝体发育不良
胼胝体发育不良(CorpusCallosunAgcnesis)是常见的先天性颅脑畸形。
它分为部分缺如型及完全缺如型，可单独存在，也可以合并其它中枢神经系统先天畸形
大部分患者具有不同程度的神经系统症状，胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因
影像上主要表现为胼胝体部分或全部缺如，部分表现为胼胝体变细，变小
常合并颅内其他畸形，如灰质异位、中线脂肪瘤、脑裂畸形、Dandy—Walker综合征、巨脑回
CASE1
男，3岁。智力发育障碍，头痛1月余。
诊断：胼胝体发育不良伴中线脂肪瘤形成
No.3
透明隔缺如
透明隔缺如（AbsenceofSeptumPellucidum）是指透明隔的缺失，是透明隔畸形的一种，双侧脑室之间无透明隔线影，导致两侧脑室融合呈单腔结构常伴有其它脑部畸形
其发生原因一般是先天性，极少部分是重度脑积水引起颅内压增高，透明隔磨损形成裂隙，最后裂隙增大使双侧脑室相通形成单腔结构
透明隔缺如多伴发前脑病变及中线结构发育不良，包括脑灰质异位症、脑裂畸形、胼骶体发育不良、脑穿通畸形、ChiariⅡ畸形及脑回畸形等
其影像表现主要是在CT或MR上双侧脑室前角中央的透明隔线影消失，两侧脑室相通呈单腔结构。合并颅内其它畸形时有相应表现
CASE1
女性，14个月，发现智力障碍6月
诊断：透明隔缺如伴胼胝体发育不良。
No.4
垂体柄终端综合征
垂体柄中断综合征(pituitarystalkinterruptionsyndrome，PSIS)是指垂体柄缺如或明显变细，合并垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体，使垂体前叶发育不良所致的临床系列征候群。
本病的发病机制尚不明确，多数人认为与围生期异常(臀位、足先露、剖宫产、早产和生后窒息)或颅脑外伤有关
本病以生长激素缺乏症为最常见表现，可合并多种垂体前叶激素缺乏，大部分垂体后叶激素功能正常
MRI对本病的诊断具有重要价值，主要表现为垂体柄缺如或明显变细；垂体后叶高信号消失，异位至第三脑室漏斗隐窝底部的正中隆起；垂体前叶发育不良
CASE1
男性，19岁，生长发育停止8年余，无胡须、腋毛及阴毛。出生时为臀位产。
诊断：垂体柄中断综合征
No.5
神经纤维瘤病I型
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一种常染色体显性遗传性疾病，是染色体基因突变所致，为外胚层的组织发育异常
主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统
根据不同的染色体突变，将其分为I型(NF1)和II型(NF2)
I型神经纤维瘤病（NF1）即VonRecklinghausen病(VRD)，是一种源于神经嵴分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传性疾病
由常染色体17q11.2缺失所致，多见于外周神经的纤维瘤。其主要特征表现为皮肤咖啡牛奶斑和周围神经多发性神经纤维瘤，可伴有智力发育障碍、癫痫及内分泌障碍等
美国国家卫生协会于年提出了统一的NF1诊断标准，包括以下两项或两项以上即可诊断为NF1：①牛奶咖啡色斑6个或6个以上：青春期前最大直径为5mm以上，青春期后须大于15mm以上。②2个或2个以上的任何类型的神经纤维瘤，或1个或1个以上的丛性神经纤维瘤。③腋窝或腹股沟雀斑。④视神经胶质瘤。⑤2个或2个以上的虹膜黑色素错构瘤(Lisch结节)。⑥有特征性骨损害，如蝶鞍发育不良、长骨皮质变薄或假性关节炎。⑦直系一级亲属(父母、子女和兄弟姐妹)患NF1
CASE1
男，25岁。腰背部疼痛1月余。体格检查见全身皮肤及腋下雀斑
诊断：神经纤维瘤病I型
No.6
神经纤维瘤病II型
神经纤维瘤病II型(neurofibromatosis，NF-2)由常染色体22q12.2缺失所致，表现为单侧或双侧听神经瘤，多伴发中枢神经系统表面覆盖物起源的肿瘤，如颅内的脑膜瘤，起源于血旺氏细胞的神经鞘瘤及椎管内的室管膜瘤、脊膜瘤等
NF2的症状可有听觉和平衡障碍共济失调头痛、感觉异常、肌肉萎缩、咖啡色斑等。
其诊断标准只要有以下1点：(1)双侧听神经瘤；(2)直系一级亲属患NF一2型及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的2个：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺细胞瘤(神经鞘瘤)、青少年晶状体后包膜下混浊
CASE1
男性，31岁。发现多处皮下结节5年，渐进性双耳听力减退3年
诊断：神经纤维瘤病（II型）。
No.7
结节性硬化
结节性硬化(tuberoussclerosis)是一种少见的发生于小儿的常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的疾病，脑部病理可见神经胶质增生性硬化结节，位于大脑皮质、基底核及侧脑室壁的室管膜下
根据其致病基因分为TSC及TSC2型，其中TSC1型以家族发病占多数，智力障碍少见；TSC2型以散发多见，但多有智力障碍，结节性硬化典型的临床症状是：皮肤损害、癫痫、智力低下
影像学表现为：室管膜下及脑实质内单发或多发结节，以多发多见，大部分结节可突入脑室内，部分结节可钙化，CT上钙化结节呈高密度，未钙化结节等密度，增强钙化结节不强化，未钙化结节可强化。CT对钙化结节显示较好，但脑实质内病变及一些未钙化结节，MR较CT有明显优势，其脑内病变T1WI低信号，T2WI高信号，增强未见强化，病变区域有脑肿胀表现。室管膜下结节T1WI等或低信号，T2WI无钙化病灶表现为高或等信号，钙化病灶低至等信号
结节性硬化少数病例可能恶变为室管膜下巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤
CASE1
男，2岁，反复发作性意识不清伴肢体抽动6小时
诊断：结节性硬化。
No.8
VonHipple-Lindau(VHL)综合征
VonHipple—Lindau(VHL)综合征是一类罕见的家族性常染色体显性遗传性多系统肿瘤综合征，主要是由位于3号染色体的短臂25～26位点VHL基因突变或丢失所致
临床以中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜母细胞瘤及内脏多发囊肿和肿瘤为特点
VHI综合征影像学诊断标准为：包括以下3条中的任意1条即可成立。①中枢神经系统1个以上的血管母细胞瘤；②1个中枢神经系统血管母细胞瘤及1个或多个内脏病变；③1个中枢神经系统血管母细胞瘤或本病的内脏病变加上明确的家族史
CASE1
26岁，女性，头痛，步行不稳5周。
诊断：VonHipple—Lindau(VHL)综合征
No.1
Sturge-Weber综合征
Sturge-Weber综合征(简称S-W综合征)又称神经皮肤综合征或脑-颜面血管瘤综合征，为胚胎早期血管神经发育异常所致
一侧大脑半球软脑膜静脉和毛细血管畸形致大脑发育不良或脑萎缩，神经节细胞减少、变性，神经胶质增生，皮层区不同程度钙化，受累区脑实质脱髓鞘性改变。以及同侧面部和头皮不规则血管斑痣
本病多见于儿童。以癫痫发作、智力障碍及头面部红色血管斑痣为特征，可伴有先天性青光眼
典型的影像学表现为：一侧脑叶萎缩，脑回状皮质钙化，脉络膜丛增粗，病侧颅骨增厚和血管畸形等改变
CASE1
女性，5月21天。咳嗽2天，抽搐8次。出生时即有右侧面部血管瘤，并逐渐增大
诊断：Sturge-Weber综合征
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作者
影像super超
编辑
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责任编辑
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投稿转载
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hotmail.ROSA神外周刊
北科-ROSA神外周刊第4期
神外前沿讯，近年来，神经外科、脊柱等手术机器人在国内外的迅速发展，为神经外科的精准手术起到了较大的推动作用。目前，手术机器人在国内多用于癫痫SEEG植入和脑深部电刺激（DBS）电极植入等领域。随着技术进步和经验的积累，神外手术机器人的应用领域也越来越广泛。
医院就是国内最早开拓机器人使用范围的单位之一。据了解，医院神经外科孙希炎教授团队，自年10月开始用机器人辅助手术，到现在一年多时间，已完成帕金森、活检等各种机器人辅助手术多例，手术数量在全国机器人辅助手术中并不算多，但却极大地拓宽了手术机器人的多种用途。
尤其值得一提的是，孙希炎教授团队率先在国内尝试了机器人辅助下的脑室腹腔分流手术，改变了人为徒手穿刺的种种弊端，为这个手术探索了一条新路。
近日，山东第一医院(医院)神经外科孙希炎教授就手术机器人的多种应用和精准治疗接受《神外前沿》新媒体的访谈。
以下是访谈的主要内容：
机器人辅助做脑室腹腔分流手术
常见的脑室腹腔分流，在手术机器人之前，我们都是徒手穿刺脑室。
脑室腹腔分流术体位要求头要偏向一侧，消*铺单后，医生的判断容易走偏，比如从枕角穿刺脑室时，要求分流管脑室端进入脑室内10厘米左右，这个时候如果判断不准，穿刺稍稍偏离了方向，会很容易出现穿刺方向偏离，造成分流管不能放到预订位置或脑脊液流出不畅等情况，甚至出现并发症，如穿刺血肿等。这时的解决办法是，我们充分利用自己的复合手术室，可以在头架固定以后，直接在手术床上做CT扫描，机器人相当于导航，可视化，一次植入就可以成功穿进，非常精准的放在预定的位置上，这是脑室端的难点。当把脑室端放好之后，剩下的手术变得很简单，相当于普通手术了。
现在，我们基本上用机器人辅助做脑室腹腔分流手术，手术一次成功。用机器人辅助做脑室端的植入手术，我们以前也没有查到比较好的相关文献资料和会议报告，我们现在做了一些机器人做脑室端植入的尝试，这在国医院之一。我们也在总结这方面的一些经验，积累一定数量的病例以后，再写这方面的经验总结和同行们进行交流。
脑室腹腔分流2例病例向上滑动阅览病例1脑室腹腔分流
1.利用头皮Marker扫描注册
2.图像三维重建,并做好穿刺计划
3.准确置入分流管
4.术后立即复查,了解置管位置及有无并发症。
病例2脑室腹腔分流
1.头皮Marker注册
2.CT扫描
3.图像重建及手术计划
4.手术室场景
5.术后复查
引进ROSA机器人和首例手术
我们开展机器人辅助手术是从年10月份开始的，第一例机器人辅助手术，也是山东省首例ROSA机器人辅助下帕金森脑脑起搏器（DBS）植入术。
我们是当年9月份引进的手术机器人ROSA，最初我们做了2例脑出血、1例活检，然后我们才用机器人辅助做一些高精度的手术，比如帕金森病DBS植入等等。手术效果，靶点准确性等都非常好。
自从我们科室引进手术机器人以来，我们原来所有帕金森和立体定向手术都全部用机器人辅助做手术了，手术机器人的精准性也得到验证，是不用怀疑的。
ROSA机器人的多种应用
之前，我们所有立体定向手术都是框架手术，自从有了手术机器人之后，基本上全部改用机器人辅助了。可以这样说，首先，手术机器人的精准性已得到验证，是不用怀疑的；其次，手术机器人的应用范围基本上包含了原来框架手术的治疗病种。
细分来说，ROSA机器人的多种应用包括这七方面:(1).ROSA机器人+DBS；(2).ROSA机器人+SEEG深部电极植入及频频毁损术；(3).ROSA机器人+脑组织活检/血肿排空/脓肿引流/VP分流管植入；(4).ROSA机器人+肿瘤间质内射频热凝/冷冻；(5).ROSA机器人+术中导航/功能区定位；(6).ROSA机器人+LITT(核磁引导下的组织间质激光消融)；(7).ROSA机器人+内镜手术等等。
1)机器人辅助下帕金森病DBS植入整体误差≤1毫米
我们手术机器人应用的第一大类是做帕金森病DBS植入，到目前一年多时间将近做了35例的机器人辅助下帕金森病DBS手术。
帕金森病DBS植入对精度要求非常高。我们通过这30多例的验证，手术机器人最后的整体系统误差就是电极植入后的误差都在1毫米之内。
2)机器人活检：多靶点优势明显
手术机器人应用的第二大类疾病是帕金森以外的其它神经外科工作，现在大部分都用机器人来完成，活检是其中之一。
我们用手术机器人做所有立体定向的颅内病变活检，这方法和原来的框架手术基本上差不多，但是手术机器人在多靶点的活检和之前的框架手术相比，无论在时间还是在精准等方面都有非常明显的优势。
一年多时间，我们用手术机器人辅助做活检将近20例。
3)扩大了机器人的治疗范围：脑干和小脑的血肿
原来用框架也可以做血肿穿刺，如基底节出血，脑室出血等，但是我们用手术机器人做血肿穿刺非常快；另外一方面，我们也用机器人辅助做了一部分脑干的血肿穿刺，如桥脑的血肿，出血量并不大，但是症状非常明显，这时如果用框架手术做穿刺，限制非常大，第一有死角，第二头框的宽度，阻挡手术进入的路径；即便克服这些难度，设法做有框架的手术，那时候的病人体位、框架位置等都是很别扭的，非常不方便。
这时候，无框架的手术机器人非常方便，基本上不存在这种问题，机械臂也没有死角，机器人的精度也能达到穿刺的要求。
在脑干出血和小脑的血肿等方面，我们扩大了手术机器人的治疗范围。现在，脑干和小脑的血肿，我们都可以用手术机器人穿刺。
脑干血肿穿刺引流术2例病例向上滑动阅览病例3脑干血肿穿刺引流术
1.术前影像
2.图像三维重建，并做好穿刺计划
3.术中
4.术后立即复查和验证
病例4脑干血肿穿刺引流术
1.利用头皮Marker扫描注册
2.图像重建和手术计划
3.手术室和术中处理
4.术后确定性验证
4)机器人应用之深部病灶：导航+微创手术
脑深部病灶，我们可以用机器人当导航来用。我们之前做深部病灶手术必须开一个大的切口；现在手术机器人很方便，在机器人注册、精准定位之后，我们做一个小的切口、骨窗，像锁孔手术一样，然后沿着机器人指引的路径和深部的方向，精准的把这个病灶切掉了，这样创伤也很小。因为切口非常小，真正做到精准和微创的把病治疗了。
小病灶术中导航1例病例向上滑动阅览病例5小病灶术中导航
小病灶术中导航1
小病灶术中导航2
小病灶术中导航3
小病灶术中导航4
小病灶术中导航5
6)未来开展机器人内镜手术
机器人辅助内镜技术，我们还少一个小模块，我们以后也要再加上内镜手术方面的模块，那时候才可以开展内镜手术。
内镜手术结合机器人，既可以做路径导航又把医生的双手解放出来，相当于机器人拿着内镜给医生导航，克服了以前内镜手术，要么一只手拿着内镜，一只手操作不方便，或者有时候助手给医生拿内镜，双方配合需要非常默契才行，所以，有机器人以后，医生双手解放出来，可以自由操作。
7)尝试手术机器人新方法：肿瘤间质内射频热凝/溶瘤
恶性脑肿瘤复发以后，手术没法再做了，放疗效果不好。我们可以利用机器人做瘤体内多靶点、多通道的射频热凝或溶瘤治疗。
我们也尝试做了几例病人，但是，从目前情况看，肿瘤间质内射频热凝/溶瘤的疗效并不是很满意，还有一些并发症，因为一旦射频热凝或溶瘤，其范围控制不好，会加重病人的水肿，所以，我们还在探索和做总结，看如何改进和提高，减少并发症。
3.机器人手术的进入门槛给年轻医生提个醒
医院开展机器人辅助手术，主要在于医生的掌握程度：第一，医生必须有立体定向手术操作的经验基础，最好是有立体定向手术基础的神经外科医生，熟练解剖结构，图像融合等等，有一支熟练、有经验的团队做手术机器人可能比较合适。
第二，熟练机器人的软件操作，术中只要计划路径设计好了，年轻医生做机器人辅助手术都很容易。机器人辅助手术看似比较简单，真正做好和熟练掌握也不容易。因为机器人比较固定化，一旦失误，可能有误伤，比如机械臂如果操作不当，可能造成包括夹持器的划伤或者碰伤，或者机械臂碰到其它地方，造成设备的精准度差等等，这都可能会出现的问题，所以操作要熟练，一定要按照机器人的操作规程操作。当然，机器人也有一些其它的机制，比如医生必须踩到踏板，然后再去点机器上的操作，这时机械臂才会移动，它是有双重保险的。
受访者简介孙希炎，现任山东第一医院(医院)神经外科副主任医师、教授、硕士生导师。
从事功能神经外科临床工作20余年，有丰富的救治各种类型颅脑损伤经验，长期致力于脑、脊髓肿瘤的显微手术治疗，擅长对脑立体定向术治疗颅内各种疾病。带领本专业同行在国内率先开展微电极导向立体定向手术（细胞刀）治疗帕金森病、原发性震颤、难治性精神病；微血管减压手术治疗三叉神经痛、面肌痉挛、舌咽神经痛；微创外科手术治疗顽固性癫痫、选择性脊神经后根切断微创手术治疗脑瘫等功能神经手术。对帕金森病、三叉神经痛、难治性癫痫、难治性精神病、脑瘫的诊疗具有非常丰富的临床经验。目前已开展上述手术数千例。
工作特色：1、帕金森病：应用微电极导向立体定向技术开展帕金森病扭转痉挛原发性震颤、难治性精神病（强迫症、精神分裂、躁狂症、抑郁症、双向情感障碍等）的微创手术治疗2、疼痛：应用神经电生理监测技术开展微血管减压对三叉神经痛和面肌痉挛、舌咽神经痛的外科治疗。在手术中判断手术后的疗效，为术中决定手术方式提供科学依据；并开展顽固性疼痛的立体定向手术；吗啡泵和脊髓电刺激手术。3、脑瘫：应用神经电刺激并结合多导联电生理技术，开展痉挛型脑瘫的功能性选择性后根外科手术(FSPR)治疗；克服了主观经验的缺陷，使手术切除后根的比例变得更科学、更客观、提高了手术的疗效、降低了手术的并发症，对成人脑瘫、外伤、肿瘤及血管病后遗症引起的痉挛瘫状态也取得了良好的治疗效果，在国内率先开展多学科合作的方式，建立程序化系统治疗方案避免了诊断和治疗的诸多问题和争议使治疗手段个体化，更有利于病人的治疗。4、癫痫：应用导视频脑电和PET检查结合MR综合评价手术指征，并采用术中脑电监测技术开展癫痫的外科治疗工作。
科研著作：发表学术论文20余篇，参编专著2部，获*队医疗成果奖数项。
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