宏基因组二代测序（mNGS）是一种非靶向技术，用于检测感染患者各种临床样本类型中的DNA/RNA序列。mNGS适用于识别任何病原体，包括在典型PCR扩增靶点上分化的变异体，以及可能无法被靶点方法检测到的新发病原体。尽管有这些明显的优势，mNGS仍处于转化为临床应用的早期阶段。mNGS临床使用的挑战之一是目前尚缺乏标准化的检测流程。
本期时新文献导读为您分享欧洲临床病*学会（ESCV）在临床病*学中引入宏基因组高通量测序的建议，请您查阅~
01.在临床病*学中引入宏基因组高通量测序的建议，第一部分：湿实验流程
题目：
发表杂志：年6月《JClinVirol》
IF:3.
作者单位：西班牙巴伦西亚公共卫生研究中心
摘要：
宏基因组高通量测序（mHTS）是一种无需假设的通用病原体检测技术，用于确定各种样本类型和感染综合征中的DNA/RNA序列。mHTS仍处于转化为临床应用的早期阶段。为了支持用于病*诊断的mHTS程序的开发、实施和标准化，欧洲临床病*学会（ESCV）建立了二代测序网络（ENNGS）。ENNGS的目标是将参与病*诊断mHTS的专业人士聚集在一起，分享方法和经验，并制定应用建议。
注：分子诊断的单向工作流程的示意图概述
包括对mHTS的建议
本文旨在为实施病*诊断用mHTS所需的湿实验室程序提供实用的建议，并为实验室方法的开发和验证提供建议，包括mHTS的质量保证、控制和质量评估方案。请参见《病*诊断中使用宏基因组测序的建议(湿实验)》的推荐意见。
关键词：高通量测序；二代测序；建议；病*宏基因组学；湿实验
表1：病*诊断中使用宏基因组测序的建议(湿试验)
02.在临床病*学中引入宏基因组二代测序的建议，第二部分：生物信息学分析和报告
题目：
发表杂志：年6月《JClinVirol》
IF:3.
作者单位：荷兰莱顿莱顿大学医学中心临床微生物实验室
摘要：
宏基因组二代测序（mNGS）是一种非靶向技术，用于确定来自于感染综合征患者各种样本类型中的微生物DNA/RNA序列。mNGS仍处于更广泛地转化为临床应用的早期阶段。为了进一步支持用于病*诊断的mNGS程序的开发、实施、优化和标准化，欧洲临床病*学会（ESCV）建立了二代测序网络（ENNGS）。ENNGS的目标是将参与病*诊断mHTS的专业人士聚集在一起，分享方法和经验，并制定应用建议。
表2：病*诊断中使用宏基因组测序的建议(干实验)
本文旨在为mNGS数据的生物信息分析和向临床医生报告结果提供实际的建议。例如：
①文中建议在报告之前，需要对mNGS数据进行技术评估和审查，这可以由分子微生物学、生物信息学和临床病*学专家组成的跨学科团队中完成；
②此外可以使用BLAST手动验证基于错配产生的假阳性序列，针对mNGS目标序列采用PCR确认是有用的；
③诊断的本质是识别潜在的临床相关病原并解释其意义，因此，已知试剂污染、比对错误、噬菌体和常见（逆转）病*内源性序列不应汇报给临床医生；
④未知致病性病*或异常检测到的病*可能以前并未与某种特定疾病有关，但在以后可能会与某种特定综合征有关，如星形病*脑炎，因此建议报告这些病*；
⑤对宏基因组发现的未知或潜在关联的解释可以与临床医生进行讨论或在报告中发表评论，例如检测到的低水平疱疹病*；
⑥如果发现了异常或新的物种，可能需要进行文献回顾，并与临床医生进行探讨和进一步的病*学验证。
关键词：生物信息学；诊断；NGS/HTS；病原体；流程；病*宏基因组学
03.宏基因组二代测序（mNGS）在HIV患者中枢神经系统感染中的临床效用
题目：
发表杂志：年6月《IntJInfectDis》
IF:3.
作者单位：复旦大学上海市公共卫生临床中心传染病与免疫学系
摘要：
目的：评价宏基因组二代测序（mNGS）在现实情况中诊断人类免疫缺陷病*（PLWH）患者中枢神经系统（CNS）感染方面的临床效用。
方法：将所有常规检测呈阴性，但仍怀疑有中枢神经系统感染的PLWH患者，送脑脊液（CSF）进行mNGS检测。对该队列mNGS结果和临床效果进行了回顾性分析。当所有检测的结果和患者对经验性治疗的反应都可用时，出院后的小组讨论决定了最终的诊断。
注：脑脊液中宏基因组二代测序（mNGS）的诊断性能
结果：分析包括88例合格的PLWH，其中包括51例（58%）脑炎患者和34例（46.7%）脑膜炎患者。68名（77.3%）患者被诊断为中枢神经系统感染，其中50例是基于mNGS识别的病原体。mNGS诊断最常见的疾病是临床怀疑结核性脑膜炎，其次是临床怀疑非结核分枝引起的脑膜炎。mNGS结果导致21例（23.9%)患者改变了治疗，30例（34.1%）患者对继续原方案治疗的信心增强。在住院期间，两名（2.3%）患者死亡，66名（75%）患者有所改善。
结论：脑脊液的mNGS是诊断PLWH患者中枢神经系统感染的有用工具。有必要进行进一步的研究，以提高其敏感性。
关键词：mNGS；诊断；PLWH；HIV；中枢神经系统；感染
04.神经重症监护中的严重感染
题目：
发表杂志：年4月《CurrOpinCritCare》
IF:2.93
作者单位：医院重症监护科
摘要：
回顾目的：我们强调了神经重症监护感染方面的最新进展。
最新发现：中枢神经系统（CNS）感染，包括脑膜炎、脑炎和化脓性脑部感染，是导致入住ICU的重要原因。我们对过去几年的文献进行了广泛的回顾，以总结神经重症监护中严重感染的诊断和治疗中的关键要点。
注：急性神经系统问题的关键点
总结：急性脑损伤引发炎症反应，涉及先天免疫和适应性免疫之间复杂的相互作用，可能涉及多个因素，例如年龄、遗传易感性、损伤的程度和机制、全身性和继发性损伤以及治疗干预。神经炎症是继发性损伤的主要原因。频繁和具有挑战性的发热是所有神经重症监护患者的共同点。
关键词：神经；脓*血症；创伤；呼吸机相关的下呼吸道感染；脑室炎
05.病例报告：宏基因组二代测序（mNGS）助力由口腔病原体引起脑脓肿患者制定最佳治疗策略
题目：
发表杂志：年4月《FrontMed(Lausanne)》
IF:3.9
作者单位：医院口腔科
摘要：
脑脓肿与新发癫痫的长期风险增加和感染后几年内死亡率增加有关。引起脑脓肿的常见微生物包括细菌、真菌和支原体。
注：脑脊液中分离出的病原微生物
我们报告了一名75岁男性患有由栖牙普雷沃菌引起的脑脓肿，一种口腔病原体。根据临床情况，我们怀疑患者患有血源性脑脓肿，给予抗生素和全身支持治疗。革兰氏染色阴性后，患者第二次出现休克。宏基因组二代测序（mNGS）显示来自口腔微生物组的一种菌株，证实了我们的假设，并且快速进行了靶向抗生素治疗。因此，我们报告了这个案例，其中基因组分析是确定最佳抗菌治疗的关键因素。
关键词：脑脓肿；口腔微生物组；革兰氏染色；宏基因组学下一代测序；精准治疗
编辑：初薇
审核：初薇
排版：白杨
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