一、症状
(1)青紫：是最早出现而且是主要表现，青紫常见于唇、指(趾)甲床及球结膜。
(2)蹲踞症状：患儿活动耐力差，每行走一段距离或游戏时，喜欢下蹲片刻。
(3)阵发性缺氧发作：婴幼儿期易发生缺氧发作症状。常见诱因包括吃奶、剧哭、情绪激动、感染、贫血等。表现为阵发性的呼吸困难，严重者可出现突然昏厥、抽搐，甚至死亡。年长儿缺氧发作时常诉头痛、头昏。
二、
体征(1)生长发育一般均较迟缓，体检有青紫表现。
(2)杵状指(趾)：是由于长期缺氧，导致指趾末端毛细血管增生扩张，局部软组织及骨组织也增生肥大，形成杵状指(趾)。
(3)患儿心前区略隆起，胸骨左缘第2～4肋间可闻及2～3级喷射性收缩期杂音。
三、
并发症
脑血栓、脑脓肿、亚急性细菌性心内膜炎。
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